基因治疗脊髓性肌萎缩症获重大突破

苏大研究成果“贡献卓著”

　　本报讯 记者昨获悉，新近在《新英格兰医学杂志》头条发表了一种反义核酸药物Spinraza治疗脊髓性肌萎缩症的临床试验报告，报告显示，15名接受Spinraza治疗的患儿全部得到缓解。这是基因治疗在遗传病领域目前最为重大的突破之一，苏州大学省重大神经精神疾病诊疗技术重点实验室为此作出了重要贡献。

　　脊髓性肌萎缩症是遗传病中婴幼儿死亡的第一杀手。目前我国该病患者约3万-5万人，每年增加超过2000名新生患儿，患儿通常被认定活不到两岁，此前一直被视为无药可医。Spinraza的诞生凝聚着华人科学家的智慧，苏州大学省重大神经精神疾病诊疗技术重点实验室华益民教授在药物开发中贡献卓著。2015年，华益民在《Genes & Development》上发表的学术论文首次阐明了脊髓性肌萎缩症的分子病理机制，在美国作为共同发明人发明了反义核酸药物Spinraza，即ASO10-27 并获得相关专利。百健和Ionis制药公司以此为基础尝试将Spinraza用于脊髓性肌萎缩症的基因治疗，于2016年获得FDA批准用于该病的治疗，为患者带来福音。