12篇SCI的背后：医学路上，努力就好

——记省三好学生南医学子陈雪

陈雪（右二）和同学们在一起

江苏教育新闻网讯 （通讯员 陈思宇 孙嘉瞳）12篇SCI论文，影响因子合计45.989分，其中以第一作者或并列第一作者发表11篇；获得国家奖学金、亚非眼科大会青年学者奖、中国眼科学基础研究大会优秀论文奖、国际眼科研究生论坛一等奖、全国博士生学术论坛一等奖、全国眼科研究生论坛一等奖、校三好学生、生殖医学国家重点实验室优秀博士研究生奖学金；作为第一作者发表Medline收录核心期刊2篇；完成4项发明专利的申请，其中1项已授权；获江苏省高校研究生科研创新计划项目……如今，南京医科大学第一临床医学院2012级眼科学博士研究生陈雪的履历上又增加了一项：“江苏省三好学生”。

“把最美的青春挥洒在医学道路上。”她自我总结。

一个难忘的患者

获第三届国际眼科研究生论坛一等奖；获第十七届亚非眼科大会暨中华医学会第十九次全国眼科学术大会青年学者奖；获中国眼科界基础研究的最高会议——第五届中国眼科学基础研究大会优秀论文奖；获第一届全国博士生学术论坛一等奖，并作为唯一优秀博士生代表总结陈词；获第四届全国眼科研究生论坛一等奖……

“机会永远留给有准备的人，这是导师时常对我说的话。”陈雪师从我校一附院赵晨教授，在他的指导下从事遗传性视网膜疾病的分子诊断和发病机制相关研究。

她说，在一次协助老师出门诊的时候，遇到了一个令她难忘的患者。“那个孩子才几岁，却因为遗传性眼科疾病，而完全失去了光明。”为病患带去光明，成了她从事研究和临床工作的动力。

而最让她难忘的课题，是刚刚进入博士学习阶段之后所做的第一个课题，关于遗传性视网膜色素变性的基因突变。视网膜色素变性是一种显形的遗传疾病，有50%的遗传概率，在我国的发病率约为1‰，患者经历从夜盲到视力下降、视野缩窄再到全盲的发病过程，目前没有任何有效的治疗方法。

在导师的指导下，她在2个患眼科遗传性视网膜色素变性的家系中找到了PRPF4基因的2个突变。通过大量功能实验进行验证，首次发现并报道了PRPF4基因突变就是视网膜色素变性的新致病基因，这一成果在国际眼科遗传研究领域具有重要意义，因此获得了国际眼科研究生论坛一等奖。

“此前的研究已经发现了200多种基因的突变会导致这种疾病的发生，但这次研究我们发现了该疾病新的遗传基因，这一发现对于基因诊断、产前诊断和基因治疗具有深远意义。”陈雪说。

做遗传研究的第一步，也是最难的一步，就是收集患者的遗传样本，为了做好这项研究，在2012年9月，刚步入博士阶段的的陈雪背着采血工具就奔赴安徽六安下属的一个小县城，找到患者的6位亲属，一一耐心解释采集样本对于研究的重要性，“其中有3位亲属并没有遗传这种疾病，所以并不理解为什么也要抽自己的血。其实，对于一种遗传性疾病来说，家系中正常人的样本也同样具有研究价值。”两天后，陈雪带着全部6个样本回到学校，开始了后续实验。

另一个家系样本的获取相比之下显得轻松许多，“香港中文大学向我们提供了1个病例，2013年7月，在导师的引荐下我去香港中文大学做访问学者交流了一年，刚好就对这个病例做了后续论证。”

“工作上要求自己严谨细致，‘不近人情’；面对病人要感同身受、怀有仁心。”她说。

无关“聪明”，努力就好

陈雪是赵晨教授的第一位博士研究生，然而，她的年龄却比许多同门师弟师妹们还要小。“我来自少年班，年龄比同届同学小，又在本科毕业后直博，所以比起许多同门师弟师妹要小一些。”

陈雪的“底气”来源于她的成绩：发表12篇SCI论文，影响因子合计45.989分。其中以第一作者或并列第一作者发表论文11篇，影响因子合计42.328分，单篇影响因子大于3分的8篇；以第一作者发表单篇最高影响因子6.677 分；以第一作者发表单篇最高引用次数达10次……

但她却说：“我不认为自己有多聪明，我只是抓住每一次机会，然后努力就好。”

“基本没有双休日，节假日也是在图书馆看文献”成为陈雪的常态，“每天静下心来只求做好一件事”。有时候陈雪会去医院协助门诊做体检工作，一忙就是一上午，中午回到实验室，一直待到晚上11点。没有临床工作的日子里，她就干脆一天都泡在实验室，实验最忙的时候，甚至一天要到凌晨2点才能回到宿舍。

“赵老师常说，人最重要的是思维的培养，他鼓励我们注重思维训练，多看文献，形成自己的思路和想法；他也鼓励我们多参加国际、国内的各类学术研讨会，去看看别人在做什么，给自己带来启发。”

小小年纪的陈雪在实验室里作为师姐，也是有模有样。有师弟师妹实验遇到瓶颈了，陈雪会给出点提示；有论文需要修改了，陈雪也义不容辞。

她协助导师建立起全国首个遗传性视网膜变性疾病的分子诊断平台，通过收集病人的临床资料，获取病人DNA样本，结合二代测序和优化的生物信息学分析从而检测致病突变，借此辅助临床诊断和产前检测。“2012年我刚读博时，平台只做了40例病例，而现在我们已经做了400例。”

“作为一名‘七转九’的学生，仅在接触科研短短三年时间就能够相对独立地进行并顺利完成数项科研项目，并能够对后续的工作计划和研究内容有较为清晰的设想，实为不易。尤为可贵的是，陈雪具有较强的科研团队合作能力，能够与其他优秀的博硕士生一起，组成科研团队，高效地完成科研任务。”这是导师赵晨教授对陈雪的评价。

怀揣医生梦：临床技术也过硬

“我并不是从小立志学医，也没有那些感人肺腑的故事，选择医学完全是接受了家人的意见。选择眼科也是机缘巧合，实习轮转时最先到了这个科室，对于临床的第一印象就这么形成了，又听说科里刚刚从美国引进了一位很牛的博导，就干脆试试报考了他的博士，没想到一下子就成功了，哈哈。”陈雪说起话来干脆利落，“但我以后还想做医生。”

为了练好当一名医生的“看家本领”，陈雪在科研工作之余，也没少“动手”。

2012年，陈雪和另外9名同学一起组成集训队，并作为参赛队员代表我校参加了第三届全国高等医学院校大学生临床技能竞赛，最终，为学校赢得了全国一等奖。

“那一年的3月到5月，我们几个每天除了睡觉之外都在一起。”

在晃动的公交车上自带缝线练习打结，用香蕉皮练习缝合，利用课桌抽屉的把手练打结。“如果打成像糖葫芦、麻花辫形状，那就是符合要求的方结；如果打成易拆撒的滑结，我们形象地起名为‘蚂蚁上树’，那就是不合格，得重来。”不记得用烂了多少张模拟皮肤、打了多少结，“最后我们练到看到皮就想缝，看到挂钩就想打结的程度”。

忆及参加临床技能竞赛的日子，陈雪不断在感慨。“一开始，有老师对我的评价是‘不稳’。”于是，陈雪决定沉下心来练习，最终，她捧回华东分赛区“深部张力结扎”和“脓肿切开术”两个单项优胜奖证书。

如今，陈雪课余也担任起学校临床技能大赛集训队的辅导工作。2013年，刚刚“班师回朝”的队员们每周都会去看新一批集训队同学们的操作，并将情况总结和反馈给教务处；2014年，陈雪侧重指导同学们进行外科操作，如兔子的阑尾切除术之类。“主要分享自己参加比赛的经历和经验，告诉他们怎么配合，也会纠正一些细节。”

“志存高远，不懈追求。”24岁的陈雪时常用这句话鞭策自己。

“当下正值我人生中最美好的青春年华，我愿把最美的青春都挥洒在医学道路上。”她说：“因为入学的时候，我们都是宣了誓的。”

编辑：汤雯